جایگاه جایگزینی هورمون رشد در بهبودی علایم بالینی- رادیولوژی- آزمایشگاهی در کودکان دارای راشیتیسم وابسته به ویتامین D نوع 2

مقدمه: راشیتیسم در استخوان‌های در حال رشد به علت اختلال در رسوب کلسیم (ca) و فسفر (p) ایجاد می‌شود. راشیتیسم مقاوم یا وابسته به ویتامینD  نشانگر کمبود شدید ویتامینD می‌باشد و 2 نوع با توارث اتوزومال مغلوب دارد: تیپ یک که ناشی از ‌نقص در آنزیم 1- الفا هیدروکسیلاز است. تیپ دو VDDR2)) که ناشی از جهش در گیرنده‌ی درون سلولی ویتامین بوده و با علایم اختصاصی مانند آلوپسی و کوتاهی قد نیز همراه است. معرفی بیماران: در این مقاله به معرفی 3 مورد از این بیماری در یک فامیل پرداخته شده است. دو خواهر 5 و 5/1 ساله و دختر عموی 5 ساله‌ی ایشان با علایم بدشکلی اندام‌ها، مچ‌های پهن، تشنج، اختلال در رویش دندان‌ها، آلوپسی، کوتاهی قد، شکستگی‌های متعدد استخوانی به درمانگاه غدد و متابولیسم کودکان در بیمارستان امام رضا مشهد مراجعه کردند و برخلاف دریافت درمان دارویی کافی، بهبودی نداشتند و زمانی‌که به علت اختلال رشد تحت درمان با هورمون رشد قرار گرفتند، علایم راشیتیسم نیز بهبود قابل توجهی پیدا کرد. نتیجه‌گیری: درمان راشیتیسم وابسته به ویتامین D تیپ 2 نیاز به مقادیر زیاد ویتامین D فعال و کلسیم دارد و برخلاف مصرف مقدار زیاد دارو در بیشتر موارد پاسخ درمانی مناسب نیست. در این بررسی اثربخشی استفاده از مصرف هورمون رشد برای بهبود رشد قدی و بیماری زمینه‌ای مشاهده گردید.